2012 nyár vége, ősz, megismerkedésünk pár hónapja.
Nyári munka során megismerkedtem egy fiúval. Kiderült, hogy 9 évvel idősebb nálam. Nem baj. Csendes, visszahúzódó, míg én hangos, társasági lény. Nem baj, kiegészítjük egymást. Picit alacsonyabb, mint én. Ez már azért zavart picit, de túllendültem rajta. Aztán kiderült,hogy miért van az egész. Mindennek az okozója a multiplex exostosis nevű betegség.
Röviden erről a betegségről.
Amikor a gyermek elkezd nőni, akkor a csöves csontok (tehát a végtagcsontok) végén a növekedés közben a csont nem csak hosszában nő, hanem a csontok végére (vagy akár a flületére) porcsapkák nőnek, amik kívülről kisebb vagy nagyobb dudoroknak néznek ki. A mozgást akadályozhatják, rákosodhatnak, sok-sok problémát okozhatnak. Béla (nevezzük páromat így) elég nehezen beszélt róla, annyit tudtam meg, hogy ő az első a családban, és 20 éves koráig több, mint 20 műtétje volt. A többi infót magamnak szedtem össze. Mindenhol ez volt az első, ami feltűnt: GENETIKAILAG ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉG.
Mi jut ilyenkor eszébe egy nőnek: Akkor ha gyerekünk lenne, ő is ezzel a betegséggel születne? Felkészültem én erre? Tudom én ezt kezelni?
Aztán az évek folyamán egyre inkább úgy éreztem, hogy igen, meg tudnék ezzel birkózni. De azért jó lenne tudni, hogy egyáltalán mik az esélyek. Bélának próbáltam ezt szépen bevezetni Kértem, legalább hallgassunk meg egy genetikust. Abból bajunk nem lehet. Nem lelkesedett az ötletért, de végül belement.
Kezdődik...
2020 őszén, esküvőnk után felkerestünk egy genetikai labort, ahol leültünk a genetikussal beszélgetni. Hirtelen egy nagy ábrát rakott össze kettőnk családjából, majd elmondta az előzetes diagnózist: Spontán teherbeesés esetén az utód esélye a betegségre 50 %. Ahogy ő fogalmazott: mintha érmét dobálnánk fel. Vagy írás, vagy fej. Vagy egészséges, vagy beteg. A másik opció, hogy genetikailag belenyúlnak egy lombik eljárásba. Annyi infót kaptunk erről akkor, hogy a megtermékenyített petesejtet megvizsgálják, ha egészséges,csak akkor ültetik be. Ehhez persze kell egy genetikai vizsgálat vérből, amiből meghatározzák, hogy hol a génhiba. Az ár kb 3-400 ezer forint.
Na itt fújtunk egyet először. Azért volt egy sejtésünk (sejtésem) arról, hogy mit fognak ott mondani. Béla kb sokkot kapott. Ő biztos volt abban, hogy mivel ő az egyetlen a családban, aki ezzel a betegséggel bír, ezért kizárt, hogy örökítené. Hát nem így lett. A genetikus persze elmondta, hogy erre is van esély, de elenyésző. Természetesen kértük a genetikai vizsgálatot, ők pedig ígérték, hogy segítenek támogatást szerezni rá.
Pár hét után telefonáltak, hogy Béla menjen vérvételre, szereztek nekünk támogatást! Örök hála nekik, mindent intéztek helyettünk. Majd karácsony után újabb telefon: megjött az eredmény, megvan a hibás gén, ez jó hír! Tudják, mit kell keresni. Javaslat: jelentkezzünk be a Semmelweis Klinikák ARC-be, javasolják a PGD-vel támogatott lombikot az egészséges utód érdekében.
Egy csomó idegen kifejezés....
