Egészséges baba PGD-vel

Egészséges baba PGD-vel

...egy csomó idegen kifejezés

ARC, PGD, lombik

2021. május 18. - eszthee

ARC, ÁERCÉ vagy mi a kakukk???

Először is megtudtuk, mi az ARC. A Semmelweis Egyetem Asszisztált Reprodukciós Centruma a 2. sz. Nőgyógyászati Klinikán. Oké, akkor ezt már tudjuk, kérjünk időpontot! Április 4-re kaptunk is! És ekkor járunk januárban... Béla kérte az időpontot, kissé hiányos volt a tájékoztatása. Visszahívtam őket, kérdeztek egy csomó mindent. Elmeséltem a helyzetünket, mire érdekes választ kaptam: Nagyon szép dolog, hogy hozzájuk irányítottak minket, de ezt az eljárást nem biztos, hogy csinálják. Küldjek orvosi javaslatot. Küldtem. Másnap telefon: rendben lesz, májustól ők is foglalkoznak ilyen lombikkal, az időpontunk érvényes! Remek, bár még mindig messze van, de mindegy, pozitívan állunk a dologhoz, addig van idő tanulni az eljárásról! Bízom a sorsban, hogy jó dokihoz kerülünk, a jóra várni kell!

PGD

Preimplantációs Genetikai Diagnosztika. Dióhéjban a lényege: a petesejteket laboratóriumi körülmények között megtermékenyítik, 5 napos fázisig elviszik őket, majd mintát vesznek belőlük. Itt két út van: bizonyos betegségeknél egy gyorsabb vizsgálat után egyből be is ültetnek egy egészségeset,a többi megy a fagyiba. Természetesen a mi esetünkben hosszabb az eljárás, fagyasztják az összeset, a mintákat pedig a génhibának megfelelő pcr vizsgálatnak vetik alá. Ami egészséges, az maradhat a fagyóban. Ami nem, az megsemmisítésre kerül. Ezután következő ciklusban indulhat a beültetés.

Persze minderről fogalmam sem volt. Olvastam cikkeket, beszámolókat, találtam a facebookon egy csoportot, ahol PGD lombikos nők (anyák) vannak. Sokat olvastam az ő kérdéseiket, válaszaikat. Kérdeztem én is, a menetrend lényegében ott lett egyértelmű számomra is. Majd a kérdésem után meglepetés ért! Egy volt gimnáziumi évfolyamtársam rám írt, hogy látott a csoportban, ők is ezzel küzdenek, benne vannak évek óta, ha kérdésem van, keressem nyugodtan. Azóta is támogatjuk egymást :) 

Ebből a csoportból persze azt is megtudtam, hogy Magyarországon 1-2 intézet foglalkozik csak PGD-vel, elég nagy várólistákkal. És hogy az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrummal közreműködve történik az egész.

Lombik...

Hát ez az, amiről még mindig vannak homályos foltok a fejemben. Most kezdtük el az egészet... Még erről tanulni kell. Azt tudom, hogy több féle módon lehet csinálni. Hogy konkrétan befecskendezik a fej nélküli hímivarsejtet a petesejtbe, aztán van az, amikor csak közel engedik, és hagyják, hogy a sejtek végezzék dolgukat. Aztán van még egy csomó kifejezés, amikkel már ismerkedek. Hormonok, kezelések, meg minden... Ebben is segítségem van egy jó kis csoport a facebookon. Nagyon segítő, támogató csapat, eddig talán 2x írtam, de mindig pozitív hozzáállással találkoztam.

Januártól lényegében 4 hónapon keresztül tanultunk. Cikkeket, videókat, vlogokat néztem. Bélát kértem, hogy nézzen meg egy IVF kezelésről szóló vlogot, nem volt rá hajlandó. Pedig annyira szeretném ha látná, hogy mi vár ránk... Stimuláció, punkció, ezen mind végig kell menni ugyanis nekünk is, hiába, hogy meddőségi gondunk (eddigi ismereteink szerint) nincsenek.

Egyszer-kétszer próbáltam érdeklődni az ARC-ben, hogy valóban indul-e PGD lombik májusban, de nem kaptam választ. Őszintén, őrjítő volt ülni és várni, látni közben, hogy milyen dátumokra kapnak a sorstársak időpontokat, és közben végigfutott az agyamon- nem is egyszer-, hogy mi van, ha mégsem indul, és feleslegesen ülök itt ölbe tett kézzel???? És mi van, ha nem indul és máshova kell mennem, és megint ülhetünk ölbe tett kézzel hónapokat??? Az idő meg csak múlik :(

És akkor eljött az április 30-a.

A start

2012 nyár vége, ősz, megismerkedésünk pár hónapja.

Nyári munka során megismerkedtem egy fiúval. Kiderült, hogy 9 évvel idősebb nálam. Nem baj. Csendes, visszahúzódó, míg én hangos, társasági lény. Nem baj, kiegészítjük egymást. Picit alacsonyabb, mint én. Ez már azért zavart picit, de túllendültem rajta. Aztán kiderült,hogy miért van az egész. Mindennek az okozója a multiplex exostosis nevű betegség.

Röviden erről a betegségről.

Amikor a gyermek elkezd nőni, akkor a csöves csontok (tehát a végtagcsontok) végén a növekedés közben a csont nem csak hosszában nő, hanem a csontok végére (vagy akár a flületére) porcsapkák nőnek, amik kívülről kisebb vagy nagyobb dudoroknak néznek ki. A mozgást akadályozhatják, rákosodhatnak, sok-sok problémát okozhatnak. Béla (nevezzük páromat így) elég nehezen beszélt róla, annyit tudtam meg, hogy ő az első a családban, és 20 éves koráig több, mint 20 műtétje volt. A többi infót magamnak szedtem össze. Mindenhol ez volt az első, ami feltűnt: GENETIKAILAG ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉG.


Mi jut ilyenkor eszébe egy nőnek: Akkor ha gyerekünk lenne, ő is ezzel a betegséggel születne? Felkészültem én erre? Tudom én ezt kezelni?
Aztán az évek folyamán egyre inkább úgy éreztem, hogy igen, meg tudnék ezzel birkózni. De azért jó lenne tudni, hogy egyáltalán mik az esélyek. Bélának próbáltam ezt szépen bevezetni  Kértem, legalább hallgassunk meg egy genetikust. Abból bajunk nem lehet. Nem lelkesedett az ötletért, de végül belement.

Kezdődik...

2020 őszén, esküvőnk után felkerestünk egy genetikai labort, ahol leültünk a genetikussal beszélgetni. Hirtelen egy nagy ábrát rakott össze kettőnk családjából, majd elmondta az előzetes diagnózist: Spontán teherbeesés esetén az utód esélye a betegségre 50 %. Ahogy ő fogalmazott: mintha érmét dobálnánk fel. Vagy írás, vagy fej. Vagy egészséges, vagy beteg. A másik opció, hogy genetikailag belenyúlnak egy lombik eljárásba. Annyi infót kaptunk erről akkor, hogy a megtermékenyített petesejtet megvizsgálják, ha egészséges,csak akkor ültetik be. Ehhez persze kell egy genetikai vizsgálat vérből, amiből meghatározzák, hogy hol a génhiba. Az ár kb 3-400 ezer forint.

Na itt fújtunk egyet először. Azért volt egy sejtésünk (sejtésem) arról, hogy mit fognak ott mondani. Béla kb sokkot kapott. Ő biztos volt abban, hogy mivel ő az egyetlen a családban, aki ezzel a betegséggel bír, ezért kizárt, hogy örökítené. Hát nem így lett. A genetikus persze elmondta, hogy erre is van esély, de elenyésző. Természetesen kértük a genetikai vizsgálatot, ők pedig ígérték, hogy segítenek támogatást szerezni rá.

Pár hét után telefonáltak, hogy Béla menjen vérvételre, szereztek nekünk támogatást! Örök hála nekik, mindent intéztek helyettünk. Majd karácsony után újabb telefon: megjött az eredmény, megvan a hibás gén, ez jó hír! Tudják, mit kell keresni. Javaslat: jelentkezzünk be a Semmelweis Klinikák ARC-be, javasolják a PGD-vel támogatott lombikot az egészséges utód érdekében.

Egy csomó idegen kifejezés....

süti beállítások módosítása