Szóval az utolsó "házi feladat" az volt, hogy jelentkezzek az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban, és indítsuk el a PGD eljárást, merthogy ők fognak minden genetikai vizsgálatot elvégezni majd. 

Írtam nekik egy amilt, amire pár nappal később egy nagyon kedves biológus jelentkezett nálam, aki átküldte az általános tájékoztatót a PGD eljárásról, illetve leírta röviden is a menetrendet, illetve az árakat, mindezt természetesen kiegészítve az időfaktorokkal. Ez röviden a következőképpen néz ki:

• adatok bekérése után engedélyeztetési folyamat a Szakmai Kollégiumok Klinikai Genetikai Tagozatánál, amihez szükséges egy konzultáció az intézet genetikusával. (Ennek ára 24 ezer ft 2021 májusában) Az engedélyeztetési folyamat kb egy hónap, és tényleg rengeteg adatra szükség volt hozzá. Nyilván onnan kezdődött, hogy a genetikai vizsgálat eredményét elküldtem, de szükség volt korábbi zárójelentésekre, műtéti leírásokra, a beteg tag családjának leírására (ki beteg, ki nem a családból), és a többi. Még szerencse, hogy Bélának volt például egy viszonylag friss ortopédiai összefoglaló orvosi szakvéleménye. Szóval néha hasznosak az ilyenek.
• genetikai beállítás, azaz annak a "tesztnek" a kifejlesztése, ami erre a betegségre, génhibára szűr. Ez 3-4 hónap. Ehhez kell szülői minta is a beteg szüleitől. Na itt van az első gond... A betegséggel rendelkező oldalon szülők sajnos már nincsenek. A biológus azt mondta, ez nem jó, de megoldható enélkül is. Esetünkben ennek a folyamatnak ősszel tudnak nekikezdeni. (Ára 549 ezer forint. Szerencsére erre az összegre fel voltunk készülve...) Tehát maga a stimulációs időszak legkorábban jövő év elején indulhat. És ez sokkolt.... Azt gondoltam, ősszel neki tudunk kezdeni. Hiszen a SOTE-n még erről volt szó. Egyre csak húzódik... :( 
• stimuláció, ami pontosan ugyanúgy néz ki, mint meddőségi esetben: hormonok, injekciók, gyógyszerek, mert minél több egészséges petesejtre van szükség ahhoz, hogy legyen minél több embrió, ami majd  nem tartalmazza a génmutációt. Ezt fizeti a tb, de a genetikai vizsgálat itt is saját költségből megy. (Ciklusonként 99 ezer alapdíj, embriónkénti vizsgálat 59 ezer forint. Itt azért meglepődtünk, erről az árról kicsit más információink voltak.)
• merthogy a stimuláció után 5 napos korukban mintát vesznek a preembriónak nevezett sejtcsomóból, amiket alávetik a korábban kifejlesztett tesztnek, az embriók pedig fagyasztásra kerülnek. A 3-4 hetes tesztelés után kiderül, hogy mennyi az egészséges, ezek visszaültetése történhet meg a következő ciklusban.

Az első gondolatom ezután az email után az volt: de jó, hogy nem vettük meg a házat, amin a múlt hónapban gondolkoztunk. :) Öröm az ürömben :)
Az adatokat, papírokat beküldtem, egy fél délután papírokat válogattam, scanneltem, emaileztem, de végül azt a választ kaptam, hogy kizárt, hogy ne kapnánk meg az engedélyt, illetve mivel az adott betegség szerepel a HFEA (Human Fertilisation and Embryiology Authority) listáján, amik esetében PGD indítható, ezért jók az esélyeink. Megkaptuk az időpontot a genetikushoz is, szóval minden sínen volt.

A megadott időpontban el is mentünk a Géndiagnosztikai Centrumba. Nagyon flottul ment minden. Mikor beléptünk, Bélának az volt az első reakciója: "Hát látszik, hogy magánklinikán vagyunk..." Gondoltam, hogy meg fog lepődni majd az ARC-ben... Mert tényleg, le a kalappal, nagyon szép, modern, karban tartott hely. A papírok kitöltése után máris fogadott minket a genetikus, aki elsőre egyből végignézett Bélán, majd megkérdezte, emlékszik-e még, hány műtétje volt egész életében. Nem tudta :(

A genetikus újra elmagyarázta a menetrendet, és kicsit pontosított is. Mivel nincs szülői mintánk, ezért a genetikai beállítás finomhangolása kicsit komplikáltabb lesz. Lehet, hogy kétszer kell stimulálni, hogy megfelelő mennyiségű embriójuk legyen a finomhangoláshoz. Vállaljuk-e? Természetesen vállaltuk. Aláírtunk mindent, most pedig jöhet a kb egy hónapos várakozási idő, hogy vajon megkapjuk-e az engedélyt...

De mindezek közben sem unatkozunk...